找到了!首个与男性ed障碍的基因被发现
首个与ed相关的基因被发现,图片来自pnas.org
撰文 | 常春藤
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男性性功能障碍(erectile dysfunction,简称为ed)在全球拥有无数患者。抽烟、肥胖以及心血管疾病等因素是被公认的、导致这种疾病的主要因素。
ed与年龄之间的关联,图片来自jama
尽管目前可通过手术、激素等方式进行治疗,但仍有近1/3的人手术后无任何反应。这显示可能存在其他因素与ed关联。此前科学家也怀疑ed与遗传因素的联系,但没有找到相关的证据。
最近,一组来自美国kaiser permanente研究中心的科学家通过全基因组关联研究(gwas)发现,来自人体的6号染色体上的一个基因sim1与男性的性功能障碍有关,相关研究发表在最新一期的pnas杂志上。
研究者通过对36649名男性的全基因组数据分析发现,在人体第6号染色体上有数个位点与男性的性功能障碍有关,随后他们再这些数据与英国biobank的数据进行比对,最终发现有一个位点与之相关,该位点位于基因sim1区域。已知sim1与人类的性功能和体重有关。
“对鉴定sim1是否与性功能障碍相关,是一个非常漫长的过程,因为它需要我们长时间地去证实它们之间的关联”,北加利福尼亚州kaiser permanente研究中心的eric jorgenson博士表示,他同时也是这项研究的领导者,“当然发现首个与ed关联的遗传因素后,我们感到很高兴,因为它为未来的ed基因治疗打开一扇窗户。”
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jorgensone, et al.genetic variation in the sim1 locus is associated with erectile dysfunction.pnas. 2018. doi:10.1073/pnas.1809872115.