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《自然·医学》有关基因编辑婴儿早逝风险的论文被撤稿

2019/10/19

导读

撤稿前这篇论文已被引用了17次，新闻内容则被引用了2次。

图片来自blogs.plos.org

撰文 | 汤佩兰

责编 | 叶水送

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2019年6月，美国加州大学伯克利分校的生物与统计系魏新竹（xinzhu wei）和拉斯莫斯·尼尔森（rasmus nielsen）在《自然·医学》杂志（nature medicine）上发表的一篇论文，将贺建奎以及基因编辑婴儿再次推上风口浪尖。论文提到，中国科学家贺建奎通过基因编辑技术使得胚胎的一个基因发生突变，该突变在抵抗艾滋病毒的同时，也会令基因编辑的婴儿死亡风险升高。

最近，这篇研究论文连同介绍该研究的新闻报道也一同被撤稿，撤稿前这篇论文已被引用了17次，新闻内容则被引用了2次。

这一备受关注的论文为何被撤稿？

我们先看看这篇研究论文的内容。研究者通过英国生物样本库（hk biobank）40多万名英国血统个人的基因分类和死亡登记信息，以研究 ccr5-δ32 突变对寿命的影响。ccr5-δ32 正是贺建奎基因编辑婴儿所改变的基因。他们将数据库中年龄达到76岁的群体的生存概率进行比较，发现 ccr5-δ32 突变基因型的死亡率比其他基因型高出约21%。[1]

然而，根据《自然》杂志新闻团队的最新报道，英国布里斯托大学流行病学家肖恩·哈里森（sean harrison）分析了基因组附近的遗传变异，发现无法得出相同结果。随后，哈佛医学院遗传学家大卫·赖希（david reich）及其团队发现尼尔森和魏新竹的方法使得他们低估了英国生物样本库中携带两个δ32突变的人数，论文作者识别具有δ32突变的人的方式有误。[2]

论文和新闻报道一同被撤稿

10月8日，《自然·医学》正式撤稿并发布说明，称研究者通过跟赖希及其同事交流后，了解到英国生物样本库基础数据中存在基因数据的偏倚，存在人为的技术处理成分，因此论文的主要结论无效。[3]

论文作者尼尔森表示，“有些检查我们可以做、应该做，但却没有做。我们漏掉了存在基因分型的事实。”

与此同时，关于 ccr5-δ32 突变的另一研究也给出了与该论文不同的结论。10月初，生物预印本 biorxiv 上线了一项基于冰岛和芬兰的健康数据和死亡信息的人口样本研究，发现 ccr5-δ32 突变不会影响死亡率或增加疾病风险。而通过对英国生物样本库数据的重新检验，结果表明其数据样本中不存在对死亡率的统计显著影响，因此不能证据表明 ccr5-δ32 会增加死亡率。[4]

当然，这并不意味着基因编辑的婴儿不存在健康风险。澳大利亚国立大学遗传学家盖坦·布尔吉奥（gaetan burgio）在接受《自然》杂志采访时表示，撤稿以及关于欧洲人群的研究跟基因编辑的婴儿无关，因为欧洲人群很少携带这种突变。

参考资料

1.https://www.nature.com/articles/s41591-019-0459-6

2.https://www.nature.com/articles/d41586-019-03032-2

3.https://www.nature.com/articles/s41591-019-0637-6.pdf

4.https://www.biorxiv.org/content/10.1101/788117v1

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